ENFERMEDADES PRIONICAS EN EL HOMBRE


 Las enfermedades por priones o encefalopatías espongiformes transmisibles pueden ser de origen esporádico (se desconoce el motivo por el que el prión adopta la conformación patológica), genético (por la presencia de una mutación en el gen que codifica la proteína priónica) o transmitido.
Se distinguen entre ellas la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), el kuru, el insomnio familiar fatal y el sindrome de Alpers. entre las enfermedades que afectan a distintas especies animales se conocen el Scrapie en ovejas, la encefalopatia espongiforme transmisible de bovinos, felinos, antílopes y visones; y la enfermedad de agotamiento cronico de mulas y ciervos en cautiverio.

ENFERMADAD DE CREUTZFELDT JAKOB (ECJ) 

 Se inició en Gran Bretaña en los años 90  y se ha relacionado con la ingesta de productos procedentes de reses afectadas de la que, por esa razón, se denomina encefalopatía espongiforme bovina. 
Su origen se basa en la presencia de la proteina aberrante  o prion en el tejido cerebral, la cual tiende a polimerizarse y a depositarse como amieloide. la proteina normal se dispone en las regiones sinapticas de las neuronas, y en estas condicion la proteina malformada tiene la capacidad de transformarla en un isomero patológico. 

La ECJ perteneca al grupo de las encefalopatias espongiformes transmisibles que afecta a los mamiferos entre elos a los seres humanos. su expresion clinica es compleja al inicio de la enfermedad, generando dificultades diagnosticas. en la matoría de los casos siempre converge hacia un cuadro demencial subagudo, en compañia de sintomas motores y visuales.

Es la forma más frecuente; habitualmente se presenta de forma esporádica (un caso por cada millón de habitantes, aproximadamente) a partir de los 50-60 años de edad. También es transmisible debido a las malas prácticas quirúrgicas, por vía serológica y, antiguamente, por el empleo terapéutico de hormonas hipofisarias animales o de cadáveres humanos. Pero únicamente en un 10-15 por ciento de los casos el origen es genético.

 INSOMNIO FAMILIAR LETAL

Trastorno del sueño habitualmente de origen genético, producido por una mutación N178D en la secuencia del PrP. Existen un escaso número de casos sin causa genética. 
Los transtornos de sueño son las manifestaciones clinicas mas frecuentes de las enfermadades prionicas, puesto que se afectan estructuras anatomicas como el hipotalamo, el cual esta implicado en la regulacion del sueño.
El insomnio familiar letal en una enfermadad autosómica dominante, descrita en 1986 por Lugaresi y col.
los primeros sintomas que se presentan son perdida de sueño nocturno, permanecen somnolientos durantes el dia, agotamiento visual, diplopia y activacion simpatica (hipertension areterial, sudoracion y taquicardia/taquipnea); presentan cambios de personalidad como desinteres. durante las fases de ensoñacion presentan movimientos tipo sacudida, con los ojos abiertos algunas veces, relacionados con el contenido de los sueños; inicialmente estos movimientos duran unos segundos.
tras el avance de la enfermadad se van presentamdo transtornos motores que incluyen signos paramidales, mioclonias, dismetria, desequilibrio, disfagia, y perdida de control de esfinteres, entre otros.
 

ENFERMEDAD DE GERSTMANN-STRAÜSSLER- SCHEINKER

 Es una enfermedad neurodegenerativa, es menos frecuente que la ECJ; se desarrolla entre la tercera y sexta década de la vida, y tiene mas duracion que la ECJ, oscilando entre uno y diez años. se presenta en cuadro atáxico de inicio indisioso y desarrollo progresivo, al que se le añade posteriormente un deterioro cognoscitivo. tambien se presenta problemas motores concominates y daños en el cerebelo.